A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética com padrão de herança ligado ao X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. Afeta quase exclusivamente o sexo masculino com início dos sintomas entre 4 e 10 anos e incidência estimada de 1:25000 homens. A manifestação clínica da doença consiste inicialmente em alterações de comportamento, da audição, da visão, da fala, da escrita, memória, da marcha, distúrbios adrenais e nos casos mais avançados cursa com hipertonia generalizada, perda das funções cognitivas, motoras, convulsões e disfagia ( dificuldade de deglutição ).
Não existe uma terapia definida para a ADL até o momento, segundo estudos a dieta livre de AGCML como espinafre, queijo e carne vermelha, associada ao azeite ou “óleo de Lorenzo” têm obtido êxito especialmente se administrada no início ou antes da aparição dos sintomas. O tratamento da disfunção adrenal, através da administração de hormônios e atualmente os transplantes de medula são modalidades de tratamento adotadas na ADL com grau de sucesso na evolução da doença muito variável na literatura. Muitas vezes, o grande intervalo de tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, prejudica o tratamento e aponta para um pequeno conhecimento dos médicos sobre o assunto.
Sintomas:
hiperatividade, diminuição do desempenho escolar, diminuição da compreensão da comunicação verbal (afasia), olhos vesgos ,dificuldade de deglutição , alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade, paralisia, deficiência visual ou cegueira, deterioração da escrita, deterioração do controle motor fino, Sintomas de insuficiência adrenal, fraqueza muscular, emaciação (perda de peso e de massa muscular), diminuição do apetite, aumento da pigmentação cutânea, convulsões e em casos mais avançados da doença: estado vegetativo.
Para maiores informações sobre a doença, converse com o seu médico.
DICA: O filme “O óleo de Lorenzo”) trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.
Adalberto Romualdo Pereira Henrique
Acadêmico de Terapia Ocupacional pela Faminas – Faculdade de Minas
O filme é excelente para quem está disposto a entender o assunto e até mesmo para sanar dúvidas !! É um assunto sério, mas infelizmente muito pouco divulgado. Ótima matéria.
Ótima matéria. Parabéns ao Jornal das Montanhas por disponibilizar esse texto.
Eu tenho um primo com essa doença e tem sido muito difícil pra nossa familia. Obrigado por colocarem esse texto, para alertar e divulgar sobre essa doença devastadora.